図を準備中
結果 1
全ゲノム倍加が起きる場所
全ゲノム倍加はがんでよく見られますが、倍加を経た細胞はその状態にとどまりません。その後プロイディは低下し、がん種ごとに異なる値に落ち着きます。
TCGA腫瘍のうち、どのがん種で全ゲノム倍加が起きるのか、その後ゲノムが四倍体のベースラインからどれだけ逸脱していくのか、それが発現にどう影響するのかを検討しています。以下の図は仮のもので、実際の図は準備中です。
全ゲノム倍加はがんでよく見られますが、倍加を経た細胞はその状態にとどまりません。その後プロイディは低下し、がん種ごとに異なる値に落ち着きます。
23がん種、約10,000例のTCGA患者サンプルを対象に、染色体腕レベルでコピー数を推定し、プロイディを連続変数として発現変動をモデル化しました。あわせて生存解析、遺伝子セット濃縮解析、バルク発現データの細胞種割合へのデコンボリューションも行っています。
実際の腫瘍データに適用する前に、正解が分かっているシミュレーションデータでパイプラインの判定を検証しました。主にR、一部Pythonを使用。データ規模が大きいため、統計手法と同じくらいパイプラインの設計が重要でした。