Dove avviene la duplicazione nei tumori TCGA, quanto i genomi si allontanano in seguito dall'assetto tetraploide, e cosa questo comporta per l'espressione genica. Le immagini e i grafici qui sotto sono segnaposto: quelli veri sono in arrivo.
La duplicazione dell'intero genoma è frequente nei tumori, e le cellule che la subiscono non restano allo stato duplicato. In seguito la ploidia scende e si stabilizza su valori che variano a seconda del tipo di cancro.
Partendo da una coorte di circa 10.000 campioni di pazienti TCGA su 23 tipi di cancro, ho stimato il numero di copie a livello di braccio cromosomico e modellato l'espressione differenziale in modo continuo rispetto alla ploidia, insieme ad analisi di sopravvivenza, arricchimento di set genici e deconvoluzione dell'espressione bulk in frazioni di tipi cellulari.
Prima di usarla su tumori reali, ho verificato i risultati della pipeline su un dataset simulato con una verità nota. Per lo più R, un po' di Python, su un dataset abbastanza grande da rendere il design della pipeline importante quanto la statistica.